Molekulare Diagnostik

WAS BEDEUTET MOLEKULARDIAGNOSTIK?

Alle Tumore sind genetisch bedingt. 10% sind erblich bedingt (wir werden mit einem bestimmten Gendefekt geboren), 90% werden durch einen im Laufe des Lebens erworbenen Gendefekt verursacht. Das Ziel der Molekulardiagnostik ist es, Gendefekte und Mutationen zu identifizieren, die Krebs verursachen. Die Untersuchungen werden mit modernsten diagnostischen Methoden durchgeführt. Für die Präzisionsonkologie ist es weniger wichtig, wo ein Gendefekt entsteht (z. B. in der Lunge, in der Brust), sondern vielmehr, welche Gendefekte die Krankheit verursachen. Für die verschiedenen Gendefekte stehen rund 1200 Wirkstoffe zur Verfügung, sowohl in Form von vermarkteten Medikamenten als auch in Form von Wirkstoffen, die sich in der Entwicklung befinden (sogenannte klinische Studien). Von den 25.000 menschlichen Genen können etwa 600 Gene Krebs verursachen, wobei durchschnittlich 4-5 verschiedene Gendefekte in einem Tumor für die abnorme Zellteilung verantwortlich sind. Daher ist eine detaillierte Genkarte des Tumors erforderlich, um die richtige Therapieentscheidung zu treffen. Je mehr Gendefekte in einem bestimmten Tumor vorhanden sind, desto schwieriger ist es, das molekulare Target des Medikaments auszuwählen. Ein Gendefekt kann für eine bestimmte Therapie empfindlich machen, während ein anderer eine Resistenz gegen dieselbe Therapie hervorrufen kann, so dass die verschiedenen Gendefekte zusammen analysiert werden müssen. Eine zielgerichtete Behandlung kann nur auf der Grundlage eines detaillierten genetischen Profils des Tumors sicher durchgeführt werden, denn nur so lässt sich das Verhalten des Tumors auf molekularer Ebene verstehen. In den meisten Fällen werden 600 Gene getestet, zusätzlich gibt es spezifische Untersuchungen. Gendefekte werden durch chirurgische oder andere Gewebeproben nachgewiesen, aber in einigen Fällen können sie auch im Blut nachgewiesen werden. Welche Methode zum Einsatz kommt, entscheidet unser Expertengremium, aber in der Regel bilden die Tumorgewebeproben aus früheren Operationen, die von den pathologischen Instituten oder Abteilungen aufbewahrt werden, die Grundlage für die Untersuchungen.

Molekuláris diagnosztikával a géntérkép felállításért

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